马方综合征（doc）

马方综合征（doc） 马方综合征 本病属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸,眼部主要现为高度近视,晶状体脱位或半脱位,患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。 【临床表现摘要】 1,家族史阳性,男女均可发病。 2,身高高于正常人,指距大于身高。 3,下肢、上肢、手足细长,尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状。 4,鸡胸,皮下脂肪少,肌张力低。 5,常有先天性心脏病、晶状体脱位。 【应到医院考虑如下检查】 1,染色体检查在7q21.31,q221有异常。 2,超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。 【治疗要点与购药指导】 无特异治疗。矫正前胸畸形或改善心肺功能,复发性髋脱位者,可手术治疗。 marfan's syndrome的诊断标准 先证者的判断, a、如果没有明确的家族史或遗传学证据,那么必须要在2个以上的器官系统中 满足主要诊断标准,并要在第3个器官系统中满足次要诊断标准方能下marfan's syndrome的诊断。 b、如果遗传学的变异已经得到确认,那么只要在1个系统器官中满足主要诊断标准,并要在第2个器官系统中满足次要诊断标准才能下marfan's syndrome的诊断。 先证者的亲属如要诊断marfan's syndrome也要满足b标准才能下marfan's syndrome的诊断。 器官系统 骨骼系统, a、主要表现,至少要有以下8个主要表现中的4个方能作为诊断marfan's syndrome骨征的主要诊断标准。 1、鸡胸。2、需要手术矫治的漏斗胸。3、上、下半身比下降,手臂伸长长度与身高之比>1.05。4、手腕征/拇指征。5、脊柱侧弯>20?,或脊椎前移。6、前臂提携角<170?。7、内踝内侧移位,扁平足。8、任意角度的髋臼前凸,必须要有X片证实,。 b、次要表现, 1、中度漏斗胸,关节过伸。2、腭弓过高、密集牙。3、面征,长头,颧骨发育不良,眼球内陷,下颌后缩,眼裂下斜,。 满足2个及以上的主要表现,或者有一个主要表现,2个及以上的次要表现才能作为骨骼系统的次要诊断标准。 视觉系统, a、主要表现, 晶体脱位。 b、次要表现, 1、异常的扁平角膜,2、眼轴增长,3、虹膜或捷状肌发育不全。 出现2个及以上的次要表现才能作为视觉系统的次要诊断标准。 心血管系统, a、主要表现,出现以下任意一条即可作为心血管系统的主要诊断标准。 1、累及主动脉窦的升主动脉扩张,伴/不伴主动脉瓣返流。 2、升主动脉夹层。 b、次要表现, 1、二尖瓣脱垂伴/不伴二尖瓣返流。 2、年龄<40岁,在没有肺动脉瓣、外周肺小血管的狭窄或其他任何明显的诱因下出现肺动脉主干扩张。 3、<40岁,出现二尖瓣瓣环钙化。 4、<50岁,出现胸/腹主动脉扩张/夹层。 只要出现1条或以上的次要表现就能作为心血管系统的次要诊断标准。 肺, a、主要表现, 无。 b、次要表现, 1、自发性气胸,2、肺尖肺大疱。 只要出现1条或以上的次要表现就能作为肺的次要诊断标准。 皮肤, a、主要表现, 无。 b、次要表现, 1、没有怀孕、体重增加、皮肤被反复牵拉的情况下出现萎缩纹。 2、反复疝气发作,或出现切口疝。 只要出现1条或以上的次要表现就能作为皮肤的次要诊断标准。 硬膜: a、主要表现, 腰部硬膜膨出。 b、次要表现, 无。 家族史/遗传史, a、主要表现, 1、父母、子女或兄弟姊妹中有人满足marfan's syndrome的诊断标准。2、经遗传学证实的FBN1变异。3、经遗传学证实的家族性FBN1单倍体,并遗传给子代。 b、次要表现, 无。 本文译自Daniel P Judge, Harry C Dietz .Marfan’s syndrome .Lancet 2005; 366: 1965–76 好东西大家一起分享。