家族遗传性血卟啉病9例报告

家族遗传性血卟啉病9例报告 家族遗传性血卟啉病9例报告 睨业与健康)20?年8月第16卷第8期OCCUPATIONANDHEALTHVo]16No8 42.1作业人员佩戴防毒面具和防护服. 4.2.2发生硫酸二甲醇中毒后.应立即脱离现场,积极进行抢 救. 4.23当吸人硫酸二甲醇后,应及早处理,尽早应用非那根,氯 荣碱或激素,其中糖皮质激素如地塞米橙为首选药物,并耍早 期,足量,短程的原则培药之,无论静脉或雾化吸人.抗生素等 药物或局部雾化吸人,使病变不向下呼吸道发晨. ?l9 4.24在喉头水肿或重度肺水肿患者,一般主张早期气臂切 中度中毒出现喉头水肿及肺水肿,及早用激素 开.但我院对轻, 冲击j击并在医护人员的严密监护下,反复多扫:进行局部超声雾 化吸人,均获得良好的疗效.使危重病人转危为安,避免了气管 切开,控帝I了肺水肿. (收穑:1999一G6—30) (本文螭?:吴芈鬟) 上颌窦涎腺混合瘤1例报告 丁晓勇常奎 发生在上颁赛的挺腺混台瘤较罕见,现将我院经手术病理 证实的1例报告如下. 1瘸捌介绍 病侧女,52岁.1年前无任何诱因出现鼻塞,流涕,伴头痛, 呈持续性,无脓血,感冒时加重,经对症治疗无效.体检:面部外 观无隆起.左上镊赛区及眼眶下部有压痛.左鼻腔粘膜充血. 鼻道有3x2×2锄肿物,触及易出血.下甲表面呈桑拱样.实 验室检查无特殊.临床诊断:肥厚性鼻炎,鼻腔肿豺. x线检查:瓦氏位摄片见左徊上颁赛腔扩大.密度增高,并 见有软组织块影.周匿骨壁结构不清,其内,外,下壁骨质破坏 吸收.x线诊断上镊赛癌. 辣篆市鼍扯髓"和善虹十 手术所见:左鼻腔内肿物体积较大.来源于上顾赛,易出血.其 左上颁窦内侧骨壁破坏.切开上顾赛见周围骨壁有不同程度破 坏,井有质地较艟肿物约3×3x2cm.请除肿物,切除左铀上顾 骨. 病理诊断:上镊赛涎腺混台瘤(恶性). 2讨论 挺腺混合瘤又称多形性腺瘤,是发生在挺腺组织,生长缓慢 的常见肿瘤.而发生在上颌赛侵犯鼻腔者实属罕见.x线无特 征表现,与上镊赛癌不易鉴别.术前难以做出正确诊断,主要依 靠病理确诊.目前对此瘤的良恶性问有争论.常复发.本例 病理所见细胞增生活跃.x线及手术均显示赛壁骨质有破坏, 故属恶性. (收稿:1999—05—28) (本文编辑:吴学蒜) 家族遗传性血卟啉病9例报告 张兆志蕾殿风 D 差?词謇琏遗传性血卟啉痛 中置田书资料分类号89.8 {争断泊疔 艮亏f. 血卟啉病,又称血紫质病,系由先天或后天卟啉代谢紊乱所 引起的代谢性疾病.我院收治1例,并调查家族3代9人,证实 为家族遗传性血卟啉病,现报告如下. 1瘸捌报告患者男性,住院号4601,因问职性腹痛3年.持续 性腹张痛l天于1998年5月l1日人院.3年前即有问戢性上 腹或脐周疼痛.与饮食和季节无关,可白行缓解故未予注意.1 天前出现持续性腹胀痛,阵发性加剧,伴食欲不振,呕吐数扫:.因 连续铅作业3月案.疑为"铅牧痛.来我院求治.查体:T36 ?.P72攻/分,Rl8次/分.BP15/10Ida.痛苦面容,心肺无异 常.腹平软,肝鼻肋下来触及,脐周压痛存在.神经系统检查无 异常.实验壹检查:Hb140L,RBC4.94x1012/L.WBC103x 1胪/L,N0.,L0.15,ALl"13,ASTl1.尿常规及大便常规正 常,cv(卅).8一AL^5721l?.01/L,空白屎钳0.201l?.01/L,24小时 驱尿铅值2强umol,屎卟胆原(卅),FEP(游离红细胞原卟啉) 0.90Vmol/L.人院后给50%葡萄糖1OmJ+10%葡萄糖酸钙1O 作奢?位:235067渴博市职生病骨治鹿(山东省) ,b mJ,静脉缓注,1日2扶,同时每日VilC4.0g,v0.2g加人电解 质溶蔽及其他支持治疗.4天后腹痛消失,无阳性体征.复查 WBC5.7xl胪/L,N0.69,L0.31.空白尿铅019t~mol/L,CP(Hj, 尿卟胆原(卅).8一ALA35.3,umol/L,粪原卟啉(+),住院9天无 特殊不适出院,出院诊断:急性问戢型卟啉病. 2素旗史 []正常男性()JE常女十先证者 ??患者直性?患者男性?I}鲁性男睦 田1素旗史 患者父亲无明显不适;母亲问默性腹痛15年.每扫:发作可 广|I 一L一.L.. 20?腑业与健康)2OOO年8目第16卷冕8翔 OCCUPATIONANDHFJtLTHVol16No.8^u叫,2OOO 自行缓解;哥哥近2年发生过两次腹痛;蛆姐3年前曾有l敬剧 烈腹痛,3天后自禽;弟弟,外甥,侄儿健康;侄女常在夏季出现 饭步下肢皮肤木癌可自禽. 寰1屎毫梭童 一 1/ 患者家中母亲,哥哥,蛆姐,侄女既往有腹痛或皮肤损害,尿 卟胆原试验均为阳性,故诊断为急性间戢型卟啉病.见表1. 患者父亲,弟弟,侄儿,外甥虽无腹痛,但尿卟胆原(?)可为急 性问戢型潜蠢性患者,本例家旗中有9人均患此病,故为家旗遗 传性血卟啉病.患者人院后及时检测空白尿铅并行驱铅试验. 但患者有3个月的连续铅作业史,经24小时诊断性驱铅试验后 尿铅?I45vmoVL,而8一AL^为钉.2vmol/L,因此本文认为睬 有家族性血紫质病外,仍有轻度铅中毒的诊断,经驱铅后明显好 转. (收}I:1999—05—28) f奉文螭鼻:晏学熏) 偏方引起急性铅中毒2例临床 6 陈率 关?铷儡方惠性船中毒 中一圈书资料分粪号P,5951 . 偏方目I起惑性铅中毒.一般综合医院的临床医师缺乏对此 种病因的警惕性,饭易造成精谚,谡谚.现将收治的2例贲料作 一 分析,以利今后诊断工作. 1一蠢情况 2例患者系年轻夫妇.建筑工人.l998年夏季丈夫因治"皮 肤病口服治梅毒的偏方,成份:月石(N魁O7?10H2O),皮鞘 (Na2SO4?10O),樟丹(po4),朱砂(H,含量96%),含量不佯. 服7日无明显不适,1998年12月"巩固疗效自服l5天.妻子 恐其夫传染.预防用该偏方1周余,每人每日剂量l2粒,相继出 现中毒症状. 2临床襄现 2.1病悄资料 2ll病例1.男,园乏力,纳差,尿黄,腹痛,便秘人院.查体: Bp21/14kPa,巩膜及皮肤轻度黄染,口腔无异昧,渍疡,齿龈无 蓝褐色色素沉着,糜烂,肝肋下1em,质?.,脾肪下未及,腹平 软,无肌【蜃张,反射痛,未扪及包块,腹压痛以剑突下及脐周为 主.部位不同定,呈阵发性绞痛,自腰背部放射,每日发作4—5 欢,持续30分钟左右.脑鸣音减弱.2—3趺/分,胸l1向下沿脊 拄均有压痛.神经系统检查正常. 2.1.2病倒2女.上废部剧烈疼痛伴恶心,呕吐,黑梗人院诊 治.壹体:BP22/15kPa.痛苦貌,皮肤粘膜无黄染,甲状腺不肿 大,废痛以上废部及脐周为主,每日1—2次,持续散分钟后缓 解,脾8至蜃4鼻蹙下压痛,案未见明显阳性傩征. 2.2实验室及器械检查 2.2.1痛悄l男,血色素114s/L,95g/L.肝功能:丙氨酸转 氨酶(ALT)从73IU/L上升至101[U/L,总胆虹质(TBIL)62.5 vmoVL,直接胆虹索(DBIL)10.6vmoVL,甲肝抗体(一),乙肝两 对半仅HBs&b阳性,丙肝抗悼(一).戊肝抗悼(一),提示肝损 害.黄疽塑.排除病毒性肝炎.心酶懵系:天冬氨酸转氟酶(AST 正常参考值0—42[U/L)77[U/L.心电田(EKG):sT段压低,T波 倒置.提示有心肌损害.胸曩推cT片未见异常,排除脊椎病变 的可能.全消化道造影示局珊精硅弱,排膝厨梗阻.骨量控查: 中性粒细胞胞浆有少量空泡丑颗粒明显减少,中晚幼红细胞增 作?单位",226000海安善卫生砷裹站(江茸省 生,少部分晚幼红胞浆中有嗜碱性点状翱,点彩虹细胞易见.外 周血涂片找到点彩虹细胞,罔织红细胞7%.驱铅前后尿铅浓 度分别为0.19?L,4.49IL,218?L,153mg/L,0.42111 L,小于0.08m鼻/L,屎汞多次测定未检出. 2.2.2病悄2女,血常规:WBCl1.1×109/L,N0.669,L0333, 血色素Il0鼻/L,94g/L.【RI(棱磷共摄)检查:肝右叶小囊肿. 胃镜:浅表性胃炎.腹部B超未见异常,排除胆囊炎,阑尾炎,妇 科疾患等.骨蕾检查:晚幼红胞浆内噜碱性点状翱,点彩虹细胞 易见.外周血找见点彩红细胞,同织虹细胞8%.驱铅前后尿 铅浓度007?噼/L,2.8mS/L,020m#L. 2.3诊断与治疗经过参照<职业性急性蠢匿式化学物中毒的 诊断规噩4)(Gat6852.2—1997)和'职业性慢性铅中毒诊断 及处理原则)(Gm1.S04--S9),两患者主要诊断为急性铅中毒(中 度).^院后给予两患者保肝,护肾,抑酸,抗感染,654—2解痉, 降压,维护木,电解质,酸碱平衡等对症及支持治疗,主要症状废 绞痛无明显好转,血色素下降.明确诊断后.培予依地酸二钠钙 lg正规驱铅治疗,葡萄糖酸锌70mE.",预防汞中毒.逐日查肾 功能.预防中毒性肾炎发生.在整十治疗过程中.两患者无发 热,麒胀,膜污屎痈尿急,尿频,尿?正常'男性息者经过驱铅 6个疗程.女性患者经过驱铅3十疗程,两患者痉盘后出院. 3讨论 3.1获得化学物中毒的可髓线索是明确诊断的第一步,也是美 健的一步.通过从病史,悼征,实验室,现垢调查获得中毒的可 能线索男性患者^院前曾在省,市两家医院被诊断为"病毒性 肝炎而短期治疗,^院后,两患者否认有贫^,矗血压,外伤,近 期"肝炎接触,慢性肝炎史,主要症状和体征相似,临床备项检 查,不能以常见传染病和地方病解释,病情进展情况不符台拟谚 疾扁"席毒性肝炎",胃炎".鉴别诊断捧脒其他可疑疾息后,高 度怀疑重金属中毒.再次对患者进行心理疏导,追问用药史.两 患者都曾服过古铅,秉的偏方.详细补控,主要症状与铅绞痛特 点相似.实验室骨量,血涂片检查为藩^性贫血,同织红细胞增 高.尿惜浓度严重超标(正常人屎铅0.02—0.0丑mL),驱铅试 验后,两患者腹绞痛缓解.说明铅中毒诊断正确.H在人体中 溶解度小,毒性低…,加上牺床无汞中毒三大明显症状:震it,口 腔炎,精神情绪的改变,屎汞多次测定未检出,肾功能检查无异