嗜血细胞综合征一例

嗜血细胞综合征一例 (海南医学)2o0s年第16卷第1期 文章编号:1003------6350【2005)01—0156-_01 嗜血细胞综合征一例 李以贵,胡少丽 (中国人民解放军一八七医院,海南海口571159) 中图分类号:R55文献标识码:B 患者, 男性,41岁,因发热伴右上腹胀 痛6天,加重一天于2003年12月 2913入院.查体T:38.2?,全身皮肤 浅表淋巴结无肿 无黄染及出血点. 大.双肺叩诊呈清音,未闻及干湿性 罗音.右上腹肋下轻压痛,肝肿大肋 下4cm,质硬.脾肿大肋缘下7cm,表 面光滑无压痛.实验室检查, WBC4.2X109/L,Hbn3g/L,RBC5.13x 10'/L. plt137×109/L.AL1Tl27u/L. AST129u/L.Bil正常.P117.7秒.肥 FP,rB--Ab,HBsAg 达,外裴试验,A 均阴性.血培养两次均无细菌生长. 骨髓穿刺:增生明显活跃.涂片可见 一 组吞噬血细胞的组织细胞.此细胞 体积较大,约20-40urn不等.胞核偏 位,染色质粗.胞浆丰富,淡灰色呈泡 沫状,有伪足.其浆内可见吞噬有完 整分叶粒细胞,有核红细胞,成熟红 细胞,淋巴细胞及血小板.每个组织 细胞吞噬血细胞的种类和数量不同. 以上细胞在涂片尾部及两侧更易见 到.血片未见上述细胞,NAP染色阳 性率95%,积分320.诊断嗜血细胞 综合症.住院期间临床给予万夫洛, 舒巴同,甲硝唑,地塞米松,肝秦乐等 抗炎,护肝对症支持治疗,效果欠佳. 体温波动在37?-39.8?,血细胞进 行性减低,WBC下降为2.6x109/L, Hb下降至91g/L,plt下降至76x109/ L.肝功能无明显改善.患者住院20 天.由于家人对治疗缺乏耐心,放弃 治疗.于2004年1月1813出院.后 随访,半月后该病(治疗不详)因多脏 器衰竭死于另一家医院. 讨论 嗜血细胞综合征(Hemophago— cyticSyndromes,HPS或HS)属组织 细胞病.又称嗜血性淋巴组织细胞增 生症或嗜血细胞性网状细胞增生症 等.是与恶性组织细胞病有许多类 同表现和体征的综合征,见于良性 和恶性疾病的一种继发性反应】.根 据病因的不同,可分为原发性和继 发性两种.原发性HPS即家族性嗜 血细胞一淋巴组织细胞增生症 FHL,是一种常染色体隐性遗传性 疾病.80%好发于2岁以前幼儿及 儿童.继发性HPS主要包括感染相 关嗜血细胞综合征IAHS(细菌,真 菌,病毒,支原体,立克次体及寄生 虫等)和肿瘤相关的嗜血细胞综合 征MAHS(淋巴瘤,白血病,骨髓瘤, 乳腺癌等).还可继发于免疫性疾病 (系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎 等).此患者无既往病史,此次以发 热,肝肿大为首发症状,免疫检查和 血培养未发现诱发的病毒,细菌等 病原体.血涂片NAP积分高,骨髓 检查发现吞噬血细胞的组织细胞, 肝功能异常,血液三系减低.虽无感 染的直接依据.但HPS诊断仍可成 立.国内儿童病例报道较多, 早期广谱抗生素治疗原发病同 时进行免疫功能调节加强支持治疗, 如大剂量丙种球蛋白,严重者用肾上 腺皮质激素,VP一16,环胞霉素A联 合化疗田予后满意.对于是否适合成 年患者,有待同行们进一步探讨. 参考文献 1卢兴国主编.现代血液形态学理论与实践第一 版.上海科学技术出版杜.2003,231-237. 2丁甫月,李晖.嗜血细胞综合征18例临床分析. 临床儿科杂志,2004船. 作者简介:李以贵(1950-07),男,湖南省石门人,主管技师. ? 156? 病例 女性46,X,i0(发育不全综合征一例 麦扬青,黎明红 (海南医学院附属医院妇产科生殖中心,海南海口5701~) 关键词Turner综合征;染色体;内分泼泌 中图分类号:R711.5文献标识码:B 病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经 前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头 颅CT示:1,垂体腺增强扫描未见异常;2,右 侧蝶窦囊肿.性腺激素检查:促肾上腺皮质激 素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素 0_31g/?ll,参考值:0.83-4.41g/?ll偏低;皮 质醇24.43g/dl,参考值:8.7-22.4It,g/ml偏 高.体检:身高133em,体重33l'g,肘稍外翻, 无通贯掌.外阴幼女状,未见畸形;乳房未发 育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚.外周血 染色体核型分析30个均为46,X,i(xo3. 讨论:Tuner综合征的核型除典型的45, x(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异 常的核型.最常见的是嵌合型46,XX/45,X和 46,Xi(xq),46,Xifxo3,大部分为双着丝粒. 由单个x短臂远端断裂而后姐妹染色单体重 新融合所致.其发病机制是亲代配子形成过 程中,x染色体迟复制性染色体不分离,使着 丝粒横向断裂,它的长臂复制,短臂丢失.正 常女性性染色体为46,XX,有卵巢和决定身 高的全部基因,女性只有存在两条完整的x 染色体的情况下,才能有正常女性的性腺和 性征的发育.此型由于缺失一条x染色体的 短臂,具有典型的身材矮小,第二性征发育不 良等Turner综合征症状.此类患者应早期应 用生长激素以促进其生长发育. 参考文献 1】a强RS,DaltonP'etalMolecularc}删e盈?0fi一 chommosom~0fXq.AmHumC,enet,1997,6l椰—490 2徐宏,陶莉舶,)【i(Xq),性腺发育不全综合征1例中国优生 与遗传学杂志,x999,7(6):47. 作者简介:麦扬青(1976-11),女,海南省海口市人,研究实习员.学士.