中学生红绿色盲症发病率的调查

中学生红绿色盲症发病率的调查 中学生红绿色盲症的调查 一、课题 1.教学目标 (1) 初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法。 (2) 通过对红绿色盲症的调查，了解其发病情况及遗传方式。 (3) 通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取或数据的能力。 2(背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1 000 000,1/10 000;多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。但在群体中的发病率比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病约为2.5%;染色体异常遗传病的原因是，在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色节段超过或少于二倍体数目的个体。目前已发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400种。把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有20%,25%的人患有不同的遗传病。 色觉正常的人，能准确分辨红、绿、蓝、黄等颜色。而人群中还存在一部分人，他们不能分辨各种颜色或两种颜色，这种人就称为先天性色盲。在色盲患者中，红绿色盲症占色盲的大部分，该病属于X连锁隐性遗传病，是由单个基因控制的遗传病。我国大约有7%的男性和0.5%的女性是红绿色盲症患者。 红绿色盲基因与它的等位基因(正常基因)只位于X染色体上，而在Y染色体上没有其等位基因(由于Y染色体过于短小，因而缺少与X染色体相对应的等位基因)。当女性的 bbBb两个X染色体同时具有红绿色盲基因b(基因型为XX)时，才表现为红绿色盲症，而XX基因型的女性就表现为正常，是红绿色盲症的基因携带者。而当男性的X染色体上带有红绿色盲基因b，就表现为红绿色盲症。一般的说，红绿色盲是由男性通过他的女儿遗传给他的外孙。 二、器具 红绿色盲检查图 三、教学建议 本课题的调查活动可分为两个步骤，一是调查红绿色盲症在人群中的发病率，二是调查此症的遗传方式以及遗传病的类型。活动过程中，需要学生通过实际调查，以获取准确无误的资料或数据，这是一个难点。所以，一方面在活动开展之前，教师应向学生讲清调查时的注意事项。(1)调查进要行详细询问，如实。(2)不搞重复调查，以免影响统计结果。(3)对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。(4)为提高效率，可分组进行调查研究。另一方面要做好学生的思想工作，让学生以科学的态度来完成本课题的研究任务，不要有任何顾虑。教师也应与学校医务室或当地卫生保健部门及有关家庭做好协调工作。同时，应教育学生不要对患有某种遗传病的人(或同学)带有偏见。 在此，是以调查中学生中的红绿色盲症发病情况为例，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法。这是本课题的重点。当然，教师在组织活动时，也可以根据当地实际情况，确定其它合适的课题(例如某种当地高发病率的遗传病)，使学生主动的认识到遗传病的危害性及预防遗传病的重要性。 四、探究活动 第一步骤 道尔顿的发现 那是圣诞节的一天，青年道尔顿到街上去买了一双长袜请学生先查一查:自己 是否患有红绿色盲症。 送给母亲，当作节日的礼品。母亲收到这份礼品当然非常高 兴，只是感到颜色实在太鲜艳了，与自己的年龄和身份太不 相称。这位道尔顿感到奇怪，“难道深蓝的颜色还不稳重 吗,”他不禁问。“什么,它和樱桃一般红呀，约翰～”母亲 回答。从那天起，道尔顿才知道了自己的色觉与别人不同。 道尔顿没有放过这一偶然的发现。他不但仔细分析了自 己的体验，还对周围的人做了各种调查研究。在此基础上， 他又经过多方考查验证，写出了一部科学著作——《论色 觉》。这是人类第一次发现色盲病，而道尔顿既是色盲病的 第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此， 色盲病至今仍被称为“道尔顿症”。 第二步骤 活动实施 1(调查目的 红绿色盲检查图 调查中学生中的红绿色盲发病情况。 称为三色视。这种人的辨色2(调查对象 力完全正常，而对完全不能 本校三个年级的学生。 辨认某种颜色的人，称为色 盲患者。在色盲患者中，如(调查方法 3 果有一种原色不能辨认，称 (1)按调查的班级数分组，与本校医务室老师联合，为二色视，这种人主要表现 为红色盲和绿色盲。如果三利用红绿色盲检查图对各班学生逐个进行红绿色盲目的检 种原色都不能辨别，则称为查。据下表，记录数据。 全色盲。如果某人对颜色的 辨认能力比较低，称为色学性别(男、女) 色觉(正常、色 弱。在色弱患者中，也主要号 盲) 是红色弱和绿色弱。由此可 见，色觉障碍主要是先天性1 全色盲和先天性红绿色盲 2 和色弱。 3 有关资料表明，我国红 绿色盲的男性发病率为 „ 7%，女性发病率为0.5%。 „ 请学生思考:计算得到n 的发病率与上述的数据是 汇总数据进行统计。 否一致,所调查的遗传病 是否表现为家族倾向,据 此请判断红绿色盲的遗传红绿色盲患病人数 方式。 红绿色盲发病率= —————————— ×100% 被调查人数 (2)选择四个色盲男生家族进行遗传病史调查。调查 他们父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父母及其它亲属的视觉 是否正常。 第三步骤 展示你的调查成果 制作一幅扇形图来显示红绿色盲的发病率。 小资料:根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都是由 红、绿、蓝三色组成的。在医学上，对能够辨认三原色的人， 五、讨论与思考 1、制作二幅扇形图分别显示男女中学生中红绿色盲症的发病率。 简析: 制作扇形图时应该遵循以下步骤::(1)用圆规画一个圆，并标出圆心。然后从圆心竖直向上到圆周画一条直线。(2)用下面公式来计算红绿色盲发病男生数(或女生)与正常男 生数(或女生)的圆心角度数(注:一个圆的圆心角度数是360)。例如，要算出“发病男生数”这一块的圆心角(设为X)可以用以下公式: 发病男生数 X ————— = ———— 男生总数 360度 (3)以刚才画的线为角的一边，以圆心为角的顶点，用量角器量出第一块的角度。然后画出角的另一边。这里只有正常和发病两种情况，所以剩余的一块便是正常男生所占的比率。 图略。 讨论: (1)有关资料表明，我国红绿色盲的男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。你们所计算的发病率与上述的数据是否一致,如不一致请分析原因。 答:应基本一致，如有偏差，可能是由于样本数不够，或是调查过程出现重复调查、漏查等。 (2)通过调查，你得出了什么结论,请对预防红绿色盲症提出建议, 答:男性患者明显多于女性。红绿色盲症是不治愈的疾病，人们只能采取预防措施。预防该遗传病发生的最有效的办法是禁止近亲婚配。 2、根据你对四个色盲家族的遗传史调查，请判断红绿色盲症的遗传方式。 简析: 在这几个家族的遗传系谱应表现为:男性患者多于女性患者;隔代交叉遗传，通常由外祖父通过女儿传给外孙;女性患者与正常男性婚配，他们的儿子全部患病，女儿表现型正常(为携带者)等等。由此可判断为是X连锁隐性遗传病。 讨论: (1)下列关于人红绿色盲的叙述中，不正确的是( D ) A.男性患者多于女性患者 B.色盲遗传表现为交叉遗传 C.女性色盲所生的儿子必是色盲 D.外孙的色盲基因一定来自外祖父 (2)一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的机率是: ( D ) A(1/2 B(1/4 C(1/8 D(0 (3)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基 因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答: A、丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿可能带有治 病基因。 B、当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 女性。女性患者与正常的男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常基因，因此表现型正常。 六、深化拓展 拓展1 提示:调查高度近视(600度以上)在中学生中的发病率。 近视眼是由于眼球中的晶状体屈光不正造成的(近视眼—般可分为单纯性近视眼和高度近视眼两种类型。单纯性近视眼是指只有近视，有时可伴有散光，而没有其它眼部病变。通常在600度以下，但少数也可在600度以上，戴眼镜可将视力矫正到正常，学生中的近视眼大多用于这一类。高度近视眼往往在儿童期或青少年期发病，进展较快，屈光度常在600度以上，常伴有眼底或其它眼部病变，易有并发症，因此，即使戴眼镜也不能将视力矫正到正常。高度近视眼是一种常染色体隐性遗传病，是由一对基因决定的，如果这对基因都是致病基因，即成为高度近视眼。如果只有其中的一个是致病基因，那么可不表现为近视眼，但可将致病基因传给下一代，称致病基因携带者。高度近视眼之间婚配，其子女可能全部是高度近视眼。如果父母的一方是高度近视眼，另一方是致病基因携带者，那么其子女可有一半左右患高度近视眼。如果高度近视眼与正常人婚配，那么其子女均为致病基因携带者，但不表现为近视眼。家谱分析的结果也基本符合上述规律。出于高度近视眼是由遗传决定的，所以改善环境条件对高度近视眼的发生基本上没有影响，除了配戴合适的眼镜以外，别无它法。 高度近视眼对生活和工作带来极大不便，为了减少子女高度近视眼的发生率，最好不要在高度近视眼之间进行婚配。 调查本校或附近学校学生中的高度近视眼发病率，并同时调查几个发病家族，探究其遗传方式和遗传病的类型。 拓展2 白化病在人群中的发病率。 提示:在人体的正常代谢中，会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下 最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色;白种人，经过阳光照射，他们的皮肤也会变得比原来黑，这都是因为人体可产生黑色素的缘故。有一种人，他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒，他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色，有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感，极度畏光。民间称这种人为“羊白头”。现代医学认为“羊白头”实际上是患有一种特殊的遗传病——白化病。对于白化病患者来说，他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变，因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出“白化”现象。白化病是一种常染色体的隐性遗传病(Aa)，所以当个体是隐性纯合子(aa)时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常，那么他们必然都是致病基因a的携带者(Aa)，否则后代无法获得隐性纯合子(aa)而发病。白化病发病率约为1,20000,1,10000。 与当地卫生保健部门进行联系，调查白化病在当地的发病率及其预防措施等。 七、文献链接 1(先天性疾病都是遗传病吗, 临床上一般将婴儿儿出生时就己表现出来的疾病称为先天性疾病。应该说，大多数遗传病在婴儿出生时就已显示出症状或(和)体征。例如，尿黑酸尿症、先天愚型、多指(趾)症等。可是，也有不少在出生时就可确诊的先天性疾病不是遗传病。就是说，这些病并不是由遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中，由某些环境因素造成的。例如胎儿在子宫内受天花感染(出生时面部留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿发育，致使婴儿出生时患先天性心脏病。所以说，出生时就患有的疾病并不都是遗传病。反之，遗传病不一定在出生时就表现出症状，有时要经过几年，十几年，甚至几十年后，才出现明显症状。例如，肌营养不良症要到儿童期才发病;遗传性慢性舞蹈症往往要在30岁后才出现症状。所以说，两者概念和范围都有所不同。 (摘自 战立克等 《遗传疾病常识问答》 1985年8月第1版 第14页)1。 2。遗传病群体调查的目的。 遗传病群体调查的目的，是运用遗传流行病学和统计学的方法技术，研究群体中某些遗传病的分布、发病特点、发生率等，为以后防治遗传病、优生优育奠定基础提供依据。 遗传病群体调查与临床遗传学、群体遗传学、医学遗传学等流行病学学科密切相关,对于遗传病的诊断、预防和进行有效的治疗，是一项必不可少的基础工作,具有重要的意义。 在医学实践中，要确定某病是否为遗传性疾病，常常须靠群体调查的数据资料，特别是 在多基因遗传病或某些病因不明的复杂性疾病的研究中，群体调查得到广泛的应用。在遗传咨询和优生工作中，对某些遗传病的复发风险率要作出准确的解答或预测，就必须借助于群体调查的基本数据资料。 此外，人类生态学、人的活动对群体遗传负荷的影响及环境预防(envirenmenta1 propylaxis)等领域的研究方面，遗传流行病学群体调查也具有重要的作用。 (摘自 马慰国 《遗传流行病学》 1988年3月第1版 第214页)