小儿嗜血细胞综合征8例临床观察

小儿嗜血细胞综合征8例临床观察 6.ChangJG,ChenYJ.PerngLI,eta1.Mutationanalysis.ofthe PTEN/MMAC1.geneincancersofthedigestivetract.EurJ Cancer,I999,35(4):647,651. 7.StatoK,TamuraGen,TsuchiyaT,eta1.Aalysisofgeneticand epigeneticalterationsofthePTENgeneingastriccancer. VirchowsArch,2002,440(2):16O,165. 8.LiDM.SunH.TEP1.encodedbyacandidatetumorsuppressor ? 经验交流? 2004年第44卷第1期山东医药 locus,isanovalproteintyrosinephosphataseregulatedby transforminggrowthfactorp.CancerResearch,1997,57(II): 2124,2129. 9.KangYH,LeeHS,KimWH,eta1.Promotermethylationand silencingofPTENingastriccarcinoma.LabInvest.2002,82(3): 285,291. (2003一ll—O1收稿) 小儿嗜血细胞综合征8例临床观察 王艳荣(江汉油田中心医院湖北潜江433124) 王萍(华中科技大学同济医学院附属协和医院) 嗜血细胞综合征(HPS)亦称嗜血细胞性网状细胞增生 症,是一组以发热,肝脾肿大,全血细胞减少及组织细胞吞噬 形态完整的红细胞,白细胞和血小板为主要现的临床征候 作中两 群.由于其骨髓象极似恶性组织细胞病(恶组),临床工 者难以鉴别.现将我们收治的8例如下,以提高临床医师 对该病的认识. 临床资料:本组男6仍,女2例.男:女为3:1;平均年龄6岁; 诊断时间最短为6天.最长为半年.所有病例均以发热为首发 表现.均做骨髓细胞学检查.临床表现:持续高热8例.病初 肝脏肿大7例.脾脏肿大5例.皮肤瘀点瘀斑1例.1例病初表 现为发热,贫血,骨髓细胞学检查提示骨髓增生异常综合征 (MDS),治疗好转出院,血象三系一度恢复正常,半年后又 以发热起病,复查骨髓象提示HPS.实验室检查:血沉增快 8例,C反应蛋白阳性8例,病初全血细胞减少5例(WBC0.2 , 78g/L,PLT12,78×109/L);骨髓 I.2×10./L,Hb49, 象均提示组织细胞增多,可见吞噬样组织细胞(3.5%, 5.0%);甘油酸酯增高5例.转氨酶(ALT,AST)增高4例. 胆红素增高4例,乳酸脱氢酶(LDH)增高3例.BUN增高 2例,肌酸磷酸激酶增高2例,其同工酶增高2例.活化部分凝 血活酶时间(APTT)延长4例.凝血酶原时间(PT)延长3例, 纤维蛋白原(FIB)降低1例.病原学检查:EB病毒(EBV) IgM阳性3例.巨细胞病毒(CMV)IgM阳性1例. 治疗及预后:2例息儿确诊为HPS后放弃治疗,其余6例 均予凯福隆(头孢噻肟钠)加更昔洛韦静滴.1例患儿治疗3天 肝脾进行性肿大,全血细胞进行性减少.并发弥漫性血管内凝 血.自动出院,另5例患儿给与丙种球蛋白400mg/(kg?d)静 滴,连用5天;地塞米松0.3mg/(kg?d)静滴.每日总量不超过 10mg,体温正常后逐渐减停.3例治疗无效,加用VP化疗方 案[长春新碱6rag/(kg?w),强的松60mg/(kg?d)治疗1周,仍 持续高热,肝脾进行性肿大.黄疸加深并氮质血症,自动出院. 2例息儿体温渐降至正常,PLT升至80O,1000×10./L.给予 54 肝素0.5mg/kg和低分子右旋糖酐lOmg/kg抗凝治疗1周.复 查血象,骨髓象均恢复正常出院.其中1例女性患儿出院1周后 又出现发热.复查骨髓.提示分类不明细胞占3O%,反复数次 骨髓细胞学和免疫分型检查.最后确诊为B系淋巴瘤.予以 淋巴瘤化疗治疗后,复查骨髓提示骨髓象恢复正常;另1 例男性患儿近期随访无发病迹象. 讨论:HPS于1979年由Risdall等首先报道.本综合征分 两大类,一类为原发性或家族性,另一类为继发性,后者可由 肿瘤或感染所致.有报道微小病毒B..与HPS关系密切.本组 有6例行病原学检查.提示EBV感染3例,CMV感染1例.与国 外有关报道一致.家族性HPS与继发性HPS极易混淆,目前 临床上尚无有效的检测手段将二者区分.一般认为,2岁前发 病者提示家族性HPS可能性大,8岁后发病者提示继发性 HPS可能性大,2,8岁发病者则根据临床表现来判断.其次 要与恶组鉴别.临床上呈暴发经过,严重肝功能受损.特别是 肝脾或其他器官发现异常组织细胞浸润.则考虑诊断为恶组 本文资料年龄>8岁者2例男女各1例,1例临床治愈者年龄>8 岁.且有感染证据(EBV感染).诊r断感染相关性HPS成立; 肿瘤继发性HPS有1例;年龄<2岁者6例(5男1女),预后均不 佳.均询问不到家族史.Wong等(1992年)提出以下诊断标 准:?发热超过1周,T?38.5?;?肝脾肿大伴全血细胞减 少,累及?2个细胞系,骨髓增生减少或增生异常;?肝功能异 常,血LDH?1000U/L及凝血障碍,FIB?1.5g/L;?嗜血细 胞占骨髓有核细胞?2%或(和)累及骨髓,肝脾,淋巴结及中 枢神经系统的细胞学改变;这6例患儿均符合家族性HPS的 诊断,治疗无效出院.因收集病例过少,本组资料尚不能充分 说明肿瘤或感染相关性HPS预后优于家族性HPS.1例感染 相关性HPS患儿采用丙种球蛋白和地塞米松治疗.效果良 好,其长期疗效有待进一步观察. (2003—08—27收稿)