唐氏综合症

《概述人类遗传病——唐氏综合症》 姓名：秦刚 学号：1244409017 人类遗传病——唐氏综合症概述 摘要：在漫长的人类历史足迹中，遗传可以说是占据着非常重要的作用。人类遗传病就是遗传现象给人类带来的最多的烦恼和痛苦的一种。人类遗传病使的多少家庭在生孩子的时候由喜事变成悲事，这样我们就应该提前进行遗传咨询，预防遗传病患儿的诞生。我们也应该科学的结婚、生育。 关键词：遗传病 综合症 生物化学 咨询 在漫长的人类历史足迹中，遗传可以说是占据着非常重要的作用。遗传的力量是无与伦比的。没有遗传，那么就不会有人类的今天。然而，遗传也并非全是益处。它也为人类带来了很多难以估量的伤害和损失。人类遗传病就是遗传现象给人类带来的最多的烦恼和痛苦的一种。我想在每一秒钟都有无数个新生儿降生，然后在这短短的一秒钟内，又有多少对父母因为儿女的遗传病而哭泣。有些人生下来就患有先天性心脏病，那么他这一辈子就永远的与剧烈的运动和快乐的游戏告别了；还有些人生下来就患有糖尿病，那么他这一辈子就的日夜受到病痛的折磨而变得没有生活的乐趣。像这样的现象每秒都会有无数例在发生，由此可以看来遗传病给我带来的危害，那么今天我就介绍一种人类的遗传病。 所谓遗传病是由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病根据致病的基因类型分为染色体病或染色体综合症、单基因病和多基因病三种，那么今天我就来介绍属于第一个类型的一种遗传病——唐氏综合症。 （一）发现[2] 唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病。 1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 （二）特征表现[2] (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。 (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 (3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 (5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。 (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 (7)易发生并发症：唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下： 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等； 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险； 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 ； 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。 （三）遗传机理[1][2][3] 按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，分别为型、易位型和嵌合体型。 一、标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 　  二、易位型：约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 三、嵌合体型：约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。 （四）遗传咨询与唐氏筛查[4] 遗传咨询和筛查对于预防、防止唐氏综合症患儿出生是一个非常重要的手段，也是非常有效的手段。而对于许多家庭也应该就这样一个遗传病而进行遗传分析以及检测，保证出生的孩子能够健康的生长，防止悲剧的发生。下面就让我们看看怎么进行遗传咨询与检测： 遗传咨询是对遗传病史(如有遗传病史进行系谱分析)、父母染色体、父母生育年龄、父母接触有害物质情况、有无DS临床体征等, 进行遗传咨询。标准型唐氏综合症的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。 而唐氏筛查则是一种更加保险的方式。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果. 如果筛查结果为高危的结果，那么就只能进行进一步的检查——对羊水或者婴儿染色体检测。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。这样就可以确诊婴儿是否患病了。 （五）治疗 到目前为止，对于唐氏综合症还没有一个很好的治疗方法，所以一旦确诊婴儿患病之后，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。 唐氏综合症是一类比较常见的人类遗传病，它的发生与父母的年龄、基因型以及环境因素都有很大的关系，有的时候一粒普通的药就能导致这个悲剧的发生，因此我们应该学会科学的结婚、生育方法，优生优育，不要晚生晚育。平时我们尤其是孕妇要在医生的指导下慎服用一些药物，远离有放射性或者有毒的物质，保持一个良好的心情，有一个健康的生活环境，这样才能把发病的几率降低到最小。才是对自己孩子负责，对自己的家庭负责，对社会负责。 参考文献： [1]延安大学学报.21三体综合症细胞遗传学分析.王逢会等； [2]李璞 医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，1989：107； [3]穆灵敏等.21三体综合征46例染色体核型分析.实用儿科临床杂志第23卷第18期； [4] 凌庆枝，敖宗华，陶文沂.唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法.生物学通报.2002年第33卷第11期；