运动神经元疾病的临床表现

运动神经元疾病的临床现 运动神经元疾病的临床表现 一、症状 Mnd多发于中年，男性多于女性。隐袭起病，病程进展缓慢，也有亚急性发展，呈致死性，病程多为2--8年，平均5年，最后多死于呼吸衰竭等合并症。由于病变起始部位的不同或处于不同的病程阶段，常有不同的临床表现。主要临床表现为肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、肌萎缩侧索硬化症。但是已有大量临床资料证实，早期仅表现为进行性脊髓型肌萎缩或原发性侧索硬化的病人，以后可以发展成典型的肌萎缩侧索硬化症，故有人认为上述四种类型可能是肌萎缩侧索硬化的不同阶段。近年来也有人认为运动神经元病并不包括那种仅累及脊髓以及脑干的下运动神经元的疾病，即进行性脊髓性肌萎缩，但是尚无定论。 1，进行性脊髓型肌萎缩症病变仅仅累及下运动神经元，以脊髓前角细胞支配的肌肉为主，也可殃及脑神经运动核支配的肌肉;肌萎缩和肌无力而无锥体束征。发病年龄20-50岁，多数在30岁左右发病，男性多余女性，起病隐袭，进展缓慢，病程可达10年以上。因常以颈膨大首先受累，首发症状常委对称性双手大小鱼际肌萎缩、无力。以后逐渐累及骨间肌或蚓状肌、前臂、上臂、肩胛带肌、颈肌、躯干肌以及下肢、全身。同时还出现肌束震颤。肌萎缩也可从一侧开始，渐渐波及对侧，由远端向近端缓慢发展，受累肌肉萎缩明显。极少数患者肌萎缩首先从下肢开始，当累及呼吸肌时出现呼吸麻痹或合并肺部感染而致死亡。全身感觉正常。大量临床资料证实，本病可进一步发展为肌萎缩侧索硬化症。 2，肌萎缩侧索硬化症临床最为常见，主要侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核和椎体束，出现上、下运动神经元同时病损的症状，如肌萎缩、无力、肌束颤动和锥体束征。常于成年期发病，30岁以前发病者极少，男性多于女性。 本病多为散发，发病与地区、种族无关。起病缓慢，多从一侧肢体开始，再发展为双侧，因颈膨大处前角细胞常先受累，故首发症状常为手指运动笨拙而不灵活，精细动作不准确，双手无力;继而大小鱼际肌。骨间肌，蚓状肌萎缩，双手呈鹰爪形;逐步向心扩展至前臂、上臂以及肩部肌肉;直至肌萎缩和肌无力扩展躯干与颈部，最后到面肌和咽喉肌。部分患者在上肢症状出现的同时，或相隔一段时间，双下肢出现无力、僵直、动作不协调、行走困难，但是萎缩很少。有少部分病例，首发症状从可从下肢或躯干开始，或见于全身任何一个或一组肌肉中，如肩部肌肉，下肢肌肉，腹部肌肉等。还有极少数病例以缓慢进展的强直性偏瘫表现为主。受累肌肉有粗大的肌束颤动。由于椎体束受损，上运动神经元损害，早期出现的持久性腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态是本病的一个重要标志。 随着病情进展，后期或者晚期可出现延髓麻痹，少数病例可为首发症状，表现为舌肌萎缩伴肌束颤动，伸舌无力。而后出现腭、咽、喉、咀嚼以及口轮匝肌萎缩无力，出现构音障碍，吞咽困难，饮水发呛，咀嚼无力，面部无表情等;眼球运动一般不受影响。常有主观感觉异常，如麻木、疼痛，患者意识清楚，只有少数病例出现精神症状或痴呆。最后病人常被迫卧床，多在3-5年内因呼吸肌受累导致呼吸麻痹或继发肺部感染而死亡。 3，进行性延髓麻痹通常在肌萎缩侧索硬化症晚期出现，只有少数病例在疾病前期发生延髓麻痹，可为首发症状，出现咽喉肌麻痹和舌肌萎缩。多在40岁以后发病，早期累及延髓的舌下神经核、疑核，临床表现为核下延髓麻痹。出现构音不清，声音嘶哑，鼻音重，饮水发呛，咽下困难，流涏，舌肌萎缩以及肌束颤动。下面肌受累可导致表情淡漠，呆板。后期可侵犯脑桥的面神经核以及三叉神经核，出现唇肌的萎缩，咀嚼无力。若累及床侧皮质延髓束则出现强哭、强笑。因病变常常波及皮质脑干束，故常合并核上延髓麻痹，呈真性求麻痹。 4，原发性侧索硬化症仅仅累及皮质脊髓束而出现上运动神经元瘫痪和锥体束征，无肌萎缩。多于中年以后发病，起病隐袭，进展缓慢，临床极少。因病变常先侵及下胸段皮质脊髓束，故临床上常出现双下肢无力，肌张力增高，行走时出现痉挛性或剪刀样步态。逐渐发展波及到双上肢。一般无肌萎缩和感觉障碍，不伴有膀胱括约肌障碍。如果皮质延髓束发生变性，可出现假性球麻痹， 而伴有情绪不稳定，如强哭、强笑，并有呐吃与吞咽困难，舌体狭长强直，活动受限。临床资料证实，本病可进一步发展为肌萎缩侧索硬化症。 二，体征 1，进行性脊髓性肌萎缩对称性双手大小鱼际肌、骨间肌以及蚓状肌。前臂、上臂、肩胛带肌、颈肌、躯干肌以及下肢。全身肌肉萎缩，关节被动活动呈过伸位。肌束颤动，肌张力减弱或消失，腱反射消失，病例反射阳性。 2，肌萎缩侧索硬化面部无表情，声音欠清，骨间肌萎缩，舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失。双手呈鹰爪状，双上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反射亢进，病理反射阳性。双下肢痉挛性瘫痪，肌张力增高，肌萎缩和肌束颤动较轻;腱反射亢进，病理反射阳性。 3，进行性延髓麻痹构音不清，声音嘶哑，鼻音重，流涏，舌肌萎缩以及肌束颤动，软腭上举受限，咽反射迟钝或消失;下胲反射以及掌胲反射亢进，撅嘴反射明显。可有上下肢腱反射亢进以及病理反射，可有表情淡漠、呆板、强哭、强笑。 4，原发性侧索硬化肌力降低，肌张力增高，痉挛性或剪刀样步态，舌肌萎缩强直，活动受限。下颌反射亢进，腱反射亢进，病理反射阳性。