【doc】家庭性全口恒牙不萌：一种常染色体显性遗传病

【doc】家庭性全口恒牙不萌：一种常染色体显性遗传病 家庭性全口恒牙不萌:一种常染色体显性遗 传病 胚…?….…期 , ,曼牙. f2,r家族性全口恒牙不萌 ——一 种常染色体显性遗传病 哈尔滨医科大学附属三院头颈外科?张乃嵩.,7,/ 1992年3月25日,拽科收治1倒下顺角部颇骨 囊肿病人.经入院检查发现,垒n恒牙未萌,x光片 见牙胚存在于颇骨内,身体其它部位发育正常.实属 罕见.作者对其家系进行调查,四代六人受累.其分 布符合常染色体显性遗传.现如下: 先证者.女.47岁.身高1.53米,体重59kg.发 黑密.颅型.眼耳正常.鼻巢无塌陷.四肢,脊柱,锁 骨无崎形.汗腺分辩正常.汗毛存在.n腔垒n无牙. 牙槽骨低平.牙龈粘膜无增厚.颇骨曲面断层见上下 颇后磨牙牙胚埋伏于顺骨中(7l缺失是固在当地医院 弃I除所致).前磨牙及部分前牙仅见牙冠埋伏.3l冠根 完整埋伏于颇骨内.右棚下额角部见有密度减低区, 周边可见密度增高的白线目绕,其内古一颗牙齿,临 床诊断为.颇骨古牙囊肿.并得到术后病理证实.据 先证者自诉.仅有5十乳前牙萌出(具体萌出时间不 详).其它乳牙未萌.5十乳前牙滞留到2O岁.为了配 制全口义齿.将乳牙拔除.恒牙从来萌出. 家系调查(见系谱) 附田恒牙不萌,乳牙部分不萌束茬调查图谱 先证者之母(I6).64岁.身高1.51米.患先天 性矗关节脱位.其它部位发育正常.颇骨曲面断层可 见可丽及3l3牙胚埋伏于顺骨中.其它恒牙都已萌出. ?邮政编玛150040 部分恒牙固患牙体病而拔除,剩余恒牙作为瑶定义齿 的轿基牙仍存留于口腔中. (I8)分别为37岁和 先证者之妹(I6)和弟弟 24岁.身体发育正常.颇骨曲面断层见全部恒牙埋伏 于顺骨中.仅I6的3l和I8的分别在34岁和23岁 时,牙尖稍萌出于口腔.来院检查时.牙尖仍未完垒 萌出.和先证者一样.仅5十乳前牙萌出,其它乳牙 未萌.I6在20岁时将乳牙拔除.I8在22岁时将乳 牙拔除.配制全口义齿. 先证者23岁与正常男性结婚.生育2男2女,其 中两十患病(?3和lV4).?3,女.l9岁.仅乳前牙萌 出.?4.男.18岁.乳牙全部萌出.?3和?4乳牙至 今未脱落,恒牙未萌,但未能获得x光片.家系其它 成员,乳恒牙均正常萌出.I6和I8的子女年龄尚 小.分别为8岁及2十月.牙齿萌出情况需进一步观 察. 讨论.家族性恒牙完全不萌.乳牙部分萌出.而 身体其它部位发育正常,在国内尚未见报道.国外 Shokeir在1974年仅报告l倒,为乳牙迟萌.而恒牙 完全不萌,三代4人发病.两倒男传男,两性均有发 病.认为是一种常染色体显性遗传病.本病倒的家系 中.四代6人发病.连续传递=代.患者同胞中约]/2 发病(5/l1).两性比例相近(3阜t2),其遗传分布 符合常染色体显性遗传. 恒牙迟萌.相应的乳牙迟脱.作为某些疾病的一 十临床现,早已有许多报道.例如,锁骨颅骨发育 不垒,色素失调症,外胚层发育不良等,但恒牙完垒 不萌,乳牙部分不萌并不伴有其它发育畸形在国内未 见报道,应视为独立的病种. (车文经暗尔捷医科大学生物教研室李真教授审闻,特此 致谢.) 参考文献 1.ShokeirMHK.CometefailureoferuptionofMIpete— nentteeth.AnaUtoBOr~".Idorainantdisorder.ClinicalG争 neta1974}5,3Z2—326