尿蛋白定量留存方法

尿蛋白定量留存 关于24小时尿蛋白定量时尿液标本的留存方法: 1. 送检标本为从24小时尿中取3ML送检,并在化验单上注明24小时总尿量; 2. 防腐剂取甲苯或者二甲苯,本法主要的防腐原理为在尿液表面形成一薄层,从而阻止与空气的接触; 3. 加入量为每100ML尿加防腐剂0.5ML,要随着尿液收集的增多而逐次增多,如使用敞口容器收集尿液,可一次性多放些防腐剂,但最多不得超过每100ML尿液加2ML防腐剂,送检时,需用吸管吸取防腐剂下的标本送检。 地中海贫血简介 一、概述: (一)定义 地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血，又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高，α地中海贫血发病率高达7%—8%，β地中海贫血的发病率为2%—3%. (二)人类血红蛋白的组成。 1、人类血红蛋白的组成: 人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成，其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸; 另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链，成人的主要非α链是β链。在接近分娩时，γ链合成逐渐减少，β链合成逐渐增多。 2、人类不同时期血红蛋白的组成: (1)胚胎期血红蛋白: Hb Gower 1 (ξε) 22 Hb Gower 2 (αε ) 22 Hb Portland (ξγ ) 即Hb Portland 1 22 另有少量Hb Portland 2 (ξβ )，Hb Portland 3 (ξδ ) 2222 (2)胎儿期主要血红蛋白: HbF (αγ) 22 (3)成人主要血红蛋白: application; infection and antibacterial drug of clinical application; transfusion refers to levy; nutrition support of adapted card and clinical application; common life support technology (as cycle breathing support, and nutrition support,) and emergency technology of application; common guardianship instrument using. Look: shock, cardiac respiratory arrest and acute organ failure, systemic inflammatory response syndrome and severe infection and multiple organ dysfunction syndrome (MODS), severe disturbance of body fluid environment such as critical theory and progress of the illness. 2. basic requirements (1) species and cases of study requirements: severe pneumonia in disease-disease myocardial infarction ... 3. high requirements (1) learning disease species: disease species disease species image radiation: rheumatic heart congenital heart intestinal Crohn's (Crohn) disease intestinal tuberculosis bile duct cancer chronic pancreatic inflammatory urinary system stone urinary system tumor adrenal disease thyroid disease cranial within infection nervous system tumor nuclear medical: Digest road bleeding explicit like brain blood flow perfusion explicit like testicular blood pool explicit like salivary glands explicit like (2) clinical knowledge, and skills requirements: understand various image check HbA (αβ) 约占血红蛋白总量96.5—97.5%，是主要的携氧血红蛋白。 22 HbA (αδ) 约占血红蛋白总量2.5—3.5%，是诊断α地贫和β地贫较222 灵敏的指标。 HbF (αγ) 约占血红蛋白总量1%以下。 22 二、α地贫 α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。 (一)分子机制: 1、基因缺失 正常人一条16号染色体上有两个α基因，两条16号染色体上共有四个α基因，缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。 2、点突变: 这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血，有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是Hb Constant Spring，其142位的终止密码子发生有义突变，使得α链延长为172个氨基酸。 (二)临床分类: 1、Hb Bart’S 胎儿水肿综合征 这是α地中海贫血中最严重者，其基因型为(— —/— —)。由于4个α基因全部缺失，完全不能合成α链，不能形成HbF(αγ)，相对过多的γ链形成γ链四聚体γ，224γ称为Hb Bart’S，Hb Bart’S氧亲和力高，释放给组织的氧很少，胎儿由于严重缺氧，4 40周，平均34周时，成为死胎或早产后不久全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠30— 即死亡。这种胎儿生下时，全身水肿苍白，胎盘大而易碎，可有轻度黄疸、出血点多见，脑血管常显著弯曲，肺发育不全，心脏明显肥大，胸腺缩小，肝脾肿大、腹水较多，胸腔及心包内亦常有积液，骨髓中红髓增生过多，含铁血黄素沉着明显增多(表示曾有严重溶血)，肝、脾和其他器官中有髓外造血。 贫血常较重，血红蛋白30—100g/L，平均60—70g/L。红细胞的MCV偏大，MCHC常低。红细胞大小不匀、异形、染色嗜碱以及靶形红细胞都很明显。网织红细胞显著增多。末梢血中有较多有核红细胞。 电泳:大部分为Hb Bart’S，HbH可有少量或无，其余均为Hb Portland。患儿父母均至少缺失两个α基因。 2、 血红蛋白H病 血红蛋白H病属于中间型α地中海贫血，其基因型为(—α/— —)或为(α—/— —)，缺失3个α基因，仅可合成少量α链，β链相对过多，多余的β链形成β链四聚体β，β即HbH。此类患者临床表现变动范围很大，有的可相当严重，有的病情较轻，44 可无明显不适。出生时婴儿可无贫血或只轻度贫血，肝脾亦不肿大，但红细胞形态异常已经存在。出生后一年其临床特点可显示出来，2/3以上病例有肝脾肿大，重者可见轻度黄疸。贫血可因感染和服用氧化性药物而加重。胆结石为常见并发症。 血红蛋白大多在70—100g/L间，但贫血严重时，可低至30g/L。红细胞低色素明显，靶形红细胞多见，大小不匀，异形红细胞多见，渗透脆性明显减低。红细胞经活体培养染色后可见较多亨氏小体(Heinz body)。 电泳:成人:可见HbH ，有的患者HbH含量很少，容易漏诊，需要结合红细胞形态和亨氏小体。HbA:降低。 2 新生儿:Hb Bart’S较多，HbH少量，随着年龄的增大(γ链合成减少,β链合成增多)，HbH逐渐增多，Hb Bart’S逐渐减少，到6个月时Hb Bart’S可完全消 application; infection and antibacterial drug of clinical application; transfusion refers to levy; nutrition support of adapted card and clinical application; common life support technology (as cycle breathing support, and nutrition support,) and emergency technology of application; common guardianship instrument using. Look: shock, cardiac respiratory arrest and acute organ failure, systemic inflammatory response syndrome and severe infection and multiple organ dysfunction syndrome (MODS), severe disturbance of body fluid environment such as critical theory and progress of the illness. 2. basic requirements (1) species and cases of study requirements: severe pneumonia in disease-disease myocardial infarction ... 3. high requirements (1) learning disease species: disease species disease species image radiation: rheumatic heart congenital heart intestinal Crohn's (Crohn) disease intestinal tuberculosis bile duct cancer chronic pancreatic inflammatory urinary system stone urinary system tumor adrenal disease thyroid disease cranial within infection nervous system tumor nuclear medical: Digest road bleeding explicit like brain blood flow perfusion explicit like testicular blood pool explicit like salivary glands explicit like (2) clinical knowledge, and skills requirements: understand various image check 失。 3、 轻型α地中海贫血 轻型α地中海贫血是按临床分类所划分，轻型α地中海贫血按α基因缺失的多少又可分为型α地中海贫血(缺失两个α基因)和静止型α地中海贫血(缺失一个α基因)。轻型α地中海贫血可无任何临床症状，也可以没有贫血或只轻度贫血，临床上很难做出正确的诊断。有的患者红细胞可有轻度异常，可见到小红细胞、异形红细胞。红细胞经活体培养染色后可找到蓝紫色较大的亨氏小体(本实验所检测的亨氏小体是一种变性珠蛋白小体，是由相对过多的β链聚合成β链四聚体沉积在红细胞膜上而形成)。 电泳:成人:Hb A轻微降低或正常。HbA正常。 2 新生儿:可见少量的Hb Bart’S，Hb Bart’S在3个月后消失。新生儿血红蛋白电泳发现Hb Bart’S是诊断轻型α地中海贫血最有价值的方法之一。 (三)防治: 1、轻型α地中海贫血:轻型α地中海贫血对患者本人并无多大不良影响，也不需治疗，但在遗传上有重要的意义。若夫妻双方均为— —/αα型地中海贫血，则有1/4可能性生下Hb Bart’S 胎儿，生下正常胎儿的可能性也仅为1/4。若能准确地诊断出夫妻双方均为— —/αα轻型α地中海贫血，则可以在妊娠期间进行B超检查、基因检查或抽取胎儿血做血红蛋白电泳，若发现为Hb Bart’S 胎儿，可考虑尽早终止妊娠。 2、 血红蛋白H病:患有HbH病的患者在病情稳定的情况下，多数病人不需治疗。当贫血加 重时，首先应注意有无感染、服用药物促使贫血加重。许多药物，特别是氧化性药物如磺胺类药，均能促使红细胞内的HbH发生沉淀而加速溶血。如病人还有缺铁情况，应给以铁剂。 输血在病情稳定的情况下并不需要。只有在急性溶血较严重、贫血一时不能很快纠正时，可以考虑输血。 长期较严重的贫血或巨脾患者，可考虑切除脾脏。贫血虽然较严重，但如感染、服药或其他加重贫血的因素尚未排除，不应贸然施行脾切除术。需要注意的是:脾切除后，患者容易感染。 Hb Bart’S 胎儿水肿综合征:Hb Bart’S 胎儿水肿综合征尚无有效的治疗措施，3、 目前所能做 的只能是有关婚姻和生育方面的医学指导，争取做到尽量避免、尽早发现。 三、β地中海贫血 β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。β链合成减少者称为 +0β地贫，β链完全不能合成者称为β地贫。 (一)分子机制 1、点突变 绝大多数β地贫是由于β珠蛋白基因发生点突变所致，突变涉及基因功能结构各个环节。 2、β基因缺失 (二)β地中海贫血的临床分类 1、重型β地中海贫血 重型β地中海贫血是威胁生命的严重疾病，β链几乎不能合成或合成很少。正常情况下，成人α链和β链的合成比例是相等的，β链主要用于Hb,的合成，如果没有β链或β链合成很少，则大量的α链呈游离状态，游离的α链很不稳定，易在RBC内生 application; infection and antibacterial drug of clinical application; transfusion refers to levy; nutrition support of adapted card and clinical application; common life support technology (as cycle breathing support, and nutrition support,) and emergency technology of application; common guardianship instrument using. Look: shock, cardiac respiratory arrest and acute organ failure, systemic inflammatory response syndrome and severe infection and multiple organ dysfunction syndrome (MODS), severe disturbance of body fluid environment such as critical theory and progress of the illness. 2. basic requirements (1) species and cases of study requirements: severe pneumonia in disease-disease myocardial infarction ... 3. high requirements (1) learning disease species: disease species disease species image radiation: rheumatic heart congenital heart intestinal Crohn's (Crohn) disease intestinal tuberculosis bile duct cancer chronic pancreatic inflammatory urinary system stone urinary system tumor adrenal disease thyroid disease cranial within infection nervous system tumor nuclear medical: Digest road bleeding explicit like brain blood flow perfusion explicit like testicular blood pool explicit like salivary glands explicit like (2) clinical knowledge, and skills requirements: understand various image check 成沉淀，形成α链的包涵体，损伤细胞膜，使细胞变得僵硬，不能通过脾窦内皮间隙，而被巨噬细胞吞噬破坏。有包涵体的无核RBC，进入血液循环后，亦因其变形性差，通过脾脏时被扣留，“摘除”包涵体，同时带走部分细胞膜而使RBC变成泪滴状，循环血液中，RBC的寿命大大缩短。 重型β地贫患者初生时与一般正常婴儿无异，因为此时的非α链主要是γ链，血红蛋白成份主要是HbF，β链合成受抑制所引起的HbA减少并不明显。但随着γ链的合成量显著减少，出生约6个月后，患者即日渐苍白，出现黄疸，肝脾肿大，腹部膨隆，发育障碍，智力迟钝，易感染和发热，皮肤色素沉着，下肢可出现慢性溃疡。重型β地中海贫血病人可出现“愚样型面容”，形成原因与红细胞大量破坏，骨髓必须超常制造RBC而使得骨髓腔扩大有关。 患者可发生多种并发症。慢性溶血和长期多次输血可引起继发性血色病或铁血黄素沉着症，心肌易累及，可引起心律紊乱、传导阻滞和心力衰竭。 患者贫血常很严重。红细胞大小不等，低色素明显，红细胞形态异常明显，红细胞渗透脆性显著减低。 电泳:HbF明显增高;HbA明显减少或消失;HbA变动较大，但增高者并不多见。 2 2、 中间型β地中海贫血 中间型β地中海贫血是临床名称，是其临床症状、贫血程度介于重型与轻型之间的β地中海贫血。本病一般于4—5岁时发病，呈慢性中度贫血，生长发育正常，脾中度肿大，可生存至成年，红细胞异常较多见。 电泳:HbF增高;HbA减少;HbA可有增高。 2 轻型β地中海贫血 3、 多数患者症状较轻或无症状，只轻微贫血或无贫血，可见小红细胞、靶形红细胞和其他异形红细胞，渗透脆性可降低。 电泳:HbF正常或略微增高;HbA增高。HbA是诊断轻型β地中海贫血较为特异22 的指标(注意:轻型β地中海贫血复合α地中海贫血时，其Hb A也可增高)。 2 (三)防治: 1、预防:夫妻双方均为β地中海贫血的患者，可在妊娠期间做β基因检查以确定胎儿是否患有β重型地中海贫血。 2、治疗:严重贫血患者可给予输血，对反复输血引起的铁负荷过重者可试用促进铁排泄的螯合剂;脾功能亢进者可考虑切脾，但疗效较HbH病差，且易感染。 四、δβ-地中海贫血 δβ-地中海贫血的δ链和β链合成受抑制，其患者HbF常增高;纯合体病人只有HbF，故这种疾病也叫F-地中海贫血。 1、纯合体δβ-地中海贫血 纯合体δβ-地中海贫血多属中间型地中海贫血，常有中等程度贫血，某些病人可有轻度黄疸或脾肿大，也有体检未见异常者。 血片:红细胞中等程度的着色不足，明显的形态异常和大小不等，并有不同数量的靶形红细胞，红细胞渗透脆性降低，根本无HbA，只有HbF。 2 2、杂合体δβ-地中海贫血 与轻型β-地中海贫血相似，但HbA水平不高，HbF增高。 2 Hb:正常或稍低 红细胞:形态同轻型β-地中海贫血，可见小红细胞和异形红细胞。 电泳:HbA水平往往正常，HbF增高。 2 五、δ地中海贫血 application; infection and antibacterial drug of clinical application; transfusion refers to levy; nutrition support of adapted card and clinical application; common life support technology (as cycle breathing support, and nutrition support,) and emergency technology of application; common guardianship instrument using. Look: shock, cardiac respiratory arrest and acute organ failure, systemic inflammatory response syndrome and severe infection and multiple organ dysfunction syndrome (MODS), severe disturbance of body fluid environment such as critical theory and progress of the illness. 2. basic requirements (1) species and cases of study requirements: severe pneumonia in disease-disease myocardial infarction ... 3. high requirements (1) learning disease species: disease species disease species image radiation: rheumatic heart congenital heart intestinal Crohn's (Crohn) disease intestinal tuberculosis bile duct cancer chronic pancreatic inflammatory urinary system stone urinary system tumor adrenal disease thyroid disease cranial within infection nervous system tumor nuclear medical: Digest road bleeding explicit like brain blood flow perfusion explicit like testicular blood pool explicit like salivary glands explicit like (2) clinical knowledge, and skills requirements: understand various image check δ地中海贫血是很少见的一种地中海贫血，其特点是单纯的杂合子的HbA减少，2纯合子则HbA完全没有。无论杂合子或纯合子者，HbA及HbF均仍正常，红细胞形态2 无异常，也不发生贫血。 六、类地中海贫血综合征 1、血红蛋白 Constant Spring(Hb CS) HbCS是一种α链异常的变异物，有的资料上也把它们并入α地中海贫血。这种异常Hb的携带 者，临床症状不明显，故不易被发现，但与α地中海贫血并存时，病情较严重，称CS型HbH病。 CSCSCS(1)HbCS病有杂合体(αα/αα)，纯合子(αα/αα) 血红蛋白电泳除HbA、HbA外，还可见少量HbCS。新生儿患者可检出Hb Bart’s。 2 纯合体临床表现:低色素性贫血，肝脾稍肿大，血红蛋白低于正常，有红细胞异形及小细胞症。 杂合体:体征不明显，轻度贫血或不贫血，红细胞稍有异常。 (2)CS型血红蛋白H病 CS病人缺失两个α基因，还有一个α基因变成α基因。其临床表现要重于普通型HbH病，患者有中度贫血，肝脾肿大，红细胞形态大小不等，靶形红细胞约为10%，亨氏小体多见。 电泳:可见HbH、Hb Bart’s、HbCS、HbA;HbA降低。 2 2 2、血红蛋白Lepore综合征 血红蛋白Lepore是由两条正常α链和两条异常的非α链所组成，此异常非α链的特点是N端同δ链，C端同β链。 其遗传机制:推测其相应的结构基因也一定是一部分来自δ链基因，另一部分来自β链基因，并且将这种由两种基因(各一部分)融合或合并而产生的基因称为融合基因或并合基因。两条带有δ-β基因的染色体在减数分裂时发生错配,并且此区域进行交换，同时产生两种互相对应的融合基因:δβ基因(Lepore基因) βδ基因(反Lepore基因) )杂合体Hb Lepore综合征 (1 其红细胞着色不足，大小不等，有异形红细胞，红细胞渗透脆性降低。许多血液学结果都与轻型β-地中海贫血相似。 电泳可见HbA、HbF、HbA、Lepore。HbF轻度增高者居多，HbA正常或稍有减22少。 (2)纯合体Hb Lepore综合征 其临床表现与重型β-地中海贫血者非常相似，少数类似中间型β-地中海贫血。 电泳:无HbA、HbA，只有HbF、Lepore。 2 application; infection and antibacterial drug of clinical application; transfusion refers to levy; nutrition support of adapted card and clinical application; common life support technology (as cycle breathing support, and nutrition support,) and emergency technology of application; common guardianship instrument using. Look: shock, cardiac respiratory arrest and acute organ failure, systemic inflammatory response syndrome and severe infection and multiple organ dysfunction syndrome (MODS), severe disturbance of body fluid environment such as critical theory and progress of the illness. 2. basic requirements (1) species and cases of study requirements: severe pneumonia in disease-disease myocardial infarction ... 3. high requirements (1) learning disease species: disease species disease species image radiation: rheumatic heart congenital heart intestinal Crohn's (Crohn) disease intestinal tuberculosis bile duct cancer chronic pancreatic inflammatory urinary system stone urinary system tumor adrenal disease thyroid disease cranial within infection nervous system tumor nuclear medical: Digest road bleeding explicit like brain blood flow perfusion explicit like testicular blood pool explicit like salivary glands explicit like (2) clinical knowledge, and skills requirements: understand various image check