小儿噬血细胞综合征临床误诊分析

小儿噬血细胞综合征临床误诊 小儿噬血细胞综合征临床误诊分析 【摘要】 目的 通过5例小儿噬血细胞综合征临床误诊分析并文献复习，旨在提高基层医务人员对此病的认识。方法 结合我院血液室自1998,2017年中5例误诊资料，进行回顾性总结与分析。结果 小儿噬血细胞综合征极为少见，病因及发病机制不明，临床诊断很困难，容易误诊漏诊。结论 对于噬血细胞综合征诊断，只要掌握了相关的诊断及鉴别后，就可以做到及早明确诊断，从而控制病情。 关键词 噬血细胞综合征 恶性组织细胞病 白血病 传染性单核细胞增多症 本文通过对我院血液室自1998,2017年中5例误诊分析资料，进行回顾性总结与分析，现如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 5例小儿噬血细胞综合征，4例为男性，1例为女性，年龄1,4岁，4例为1岁左右。发病季节以7,9月份多见。首发症状大多以咳嗽，发热开始，高热持续1,2周，38,41?，热型不一而入院。个别有皮疹，扁桃体肿大，触诊肝、脾，浅表淋巴结发病早期大多轻度肿大，急性期明显增大;其中肝肿大位于右肋部3,7cm。脾肿大位于左肋部1,3cm，浅表淋巴结不同程度肿大，数目多少不一。2例有胸腔积液，2例有肾功损害，‎‎尿蛋白阳性，镜检见红白细胞，颗粒管型。 1.2 实验室检查 1.2.1 5病例外周血均表现全血细胞减少并随病情进展加重。其中Hb75, 105g/L，BPC33,70×10 9 /L，WBC2.1,4.3×10 9 /L，分类:以淋巴细胞为主(55%,85%)，并可见少量异淋及组织细胞。 1.2.2 骨髓象 有核细胞均增生活跃，以组织细胞增生明显，为21%,54%，其中吞噬性组织细胞占3%,13%可见吞噬血细胞，血小板及组织碎片。红系、粒系呈不同程度抑制。未能找到巨大多核的恶性组织细胞。 1.2.3 生化检查 急性期肝酶增高明显，其中谷丙转氨酶182,3421U/L，谷草转氨酶222,6301U/L。高甘油三酯血症2.58,4.08mmol/L。低纤维蛋白血症 1.43,2.0g/L，总胆红素11.3,18μmol/L，其中2例尿素氮增高7.3,8.9mmol/L，尿蛋白(+)，颗粒管型(+)。血培养、肥达试验、结核抗体检查均阴性。EB病毒抗体检查1例呈阳性。 1.3 诊断 以上5例初诊，无1例明确诊断，分别诊断为:恶性组织细胞病，白血病，传染性单核细胞增多症，支气管肺炎。最后经骨髓检查后才考虑:噬血细胞增多症(其中4例经血液专家会诊后确诊)。 1.4 治疗结果 5病例中实验室检查未能找出确切病因，治疗效果欠佳，病情呈进行性加重。2例1个月内死亡。另2例因病情重，家属放弃治疗而失访。仅有1例转上级医院，从血中分离出真菌。经对症治疗2个多月后痊愈出院。 2 讨论 噬血细胞综合征的病因及发病机制一直未明，是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的一种疾病 。起病时常有病毒感染为诱因，不 易问出家族史，病情较凶险。感染相关性病例占绝大多数(73%)且以病毒感染为主 。因不知上述标准，故误诊漏诊难免。 综上所述，像小儿噬血细胞综合征这样的少见病种，近年来可能由于环境污染愈来愈多见。笔者认为尽管在基层工作，但只要善于学习，勤于思考，并利用日益普及的计算机网络系统，进行网上交流与学习相关信息，不断更新知识，全面掌握其诊断标准及相关的鉴别要点，就可及时作出正确的诊断并减少误诊与漏诊。 参考文献 1 赵新民.小儿噬血细胞性淋巴组织增生研究进展.国外医学?噬血及血液学分册，1999，22 (4):211. 2 吴榇梁.噬血细胞综合征.中国小儿血液，2017，5 (5):219. 3 朱梅刚.淋巴组织增生性疾病病理学.广州:广东高等教育出版社，1994，5:48. 4 杨菁.噬血细胞综合征病因探讨—附15例报告.中国小儿血液，2017，l(7):19. 5 薛嘉泓.噬血细胞综合征1例.中国小儿血液，2017，3(7):132.